Esame del sangue sostituisce l'amniocentesi

 L'amniocentesi e la villocentesi sono esami che oggi molte donne in attesa scelgono di fare per individuare eventuali anomalie genetiche del bebè che hanno in grembo: la sindrome di Down, ad esempio.

Questi esami sono molto invasivi ed hanno anche un elevato rischio di aborto, inoltre gli esiti richiedono tempi molto lunghi, dalle 3 alle 4 settimane.

Esistono anche esami probabilistici (bi-test; tri-test) che combinano informazioni della madre con un'analisi ecografica, ma esami che indicano solo la probabilità di avere un bambino affetto dalla sindrome di down con larghi gradi di approssimazione e secondo tabelle generiche.

Oggi è stato annunciata una tecnologia in grado di identificare con elevata accuratezza, molto precocemente e con un semplice prelievo di sangue, il rischio di anomalie cromosomiche.

Quali sindromi identifica questo test del sangue

Il Test Panorama, questo è il nome commerciale del test, identifica il rischio personalizzato (cioè individuato sulla base dell'analisi del DNA di madre e bebè) delle seguenti anomalie cromosomiche:

• trisomia 21, 18, 13 (di Down, Edwards, Patau)
• triploidia,
• anomalie del cromosoma del sesso.

Il test può essere esteso ad altre 5 microdelezioni patologiche (cioè perdite di microframmenti di DNA dispersi nel corredo genetico che generano delle patologie):

• Sindrome DiGeorge,
• Sindrome di Angelman,
• Sindrome di Prader-Willi,
• Sindrome di Cri-du-chat e
• Sindrome da Delezione 1p36.

Per questo tipo di microdelezioni esiste un articolo del Dicembre 2014 su “American Journal of Obstetrics and Gynecology” (AJOG) che illustra l'attendibilità delle analisi condotte sul DNA fetale presente nel sangue materno.

Come funziona il test?

Durante la gravidanza alcune delle cellule della placenta rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel sangue materno, mescolandosi al DNA libero della mamma. Questa quantità di DNA libero del feto è detta “frazione fetale” e il Test Panorama calcola il rischio di aneuploidie cromosomiche fetali (variazione nel numero dei cromosomi) analizzando proprio questa frazione e tramite il sequenziamento diretto di circa 20.000 variazioni della sequenza di DNA (SNPs).

Per ogni cromosoma analizzato viene estrapolata l’esatta sequenza del DNA fetale e il risultato offerto dal test è un rischio personalizzato calcolato in base a dati genetici del feto, elaborati assieme alle notizie cliniche della futura mamma (età, peso, epoca gestazionale e quantità di DNA fetale),  il calcolo del rischio è condotto con un avanzato algoritmo bioinformatico che integra vari parametri per offrire un riscontro più preciso. Brevettato.

E' un test attendibile?

Secondo i produttori i valori di attendibilità validati clinicamente sono molto alti: oltre il 99% di attendibilità nel rilevare Trisomia 21, Trisomia 13 e Triploidia con una frequenza di falsi positivi inferiore a 0,1%.

Nel caso di esito positivo (cioè se segnala un'anomalia cromosomica) occorre poi effettuare un'amniocentesi o villocentesi per confermare l'esito prima di prendere qualsiasi decisione.

Quali rischi presenta?

Non presenta rischi biologici per la mamma e per il bambino, può essere eseguito su tutte le gravidanze singole e autologhe. Dunque non può essere eseguito su gravidanze gemellari e nel caso di ovodonazione. Si effettua con un prelievo di sangue materno.

Per chi è consigliabile?

Non può essere eseguito su gravidanze gemellari e nel caso di ovodonazione. Secondo le indicazioni dell’ACOG (American Congress of Obstetricians and Gynecologists), è consigliato a future mamme con:

• Età materna avanzata
• Screening combinato di primo trimestre a rischio
• Precedente gravidanza con anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y
• Anomalie ecografiche
• Storia familiare di anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y

Quando si può effettuare il test?

Test Panorama può essere fatto a partire dalla 9a settimana di gravidanza fino al termine della gravidanza.

Come si effettua il test?

Viene fornito dall'azienda che effetterà il test, un kit di provette per il prelievo al vostro medico. Il kit viene restituito alla sede italiana di Genetic Lab, la quale lo invia nei propri laboratori degli USA per le analisi.

Entro quanto tempo si riceve l'esito?

L'esito viene comunicato al medico, ed eventualmente anche al paziente, entro 7-10 giorni.

E' rimborsabile dal Sistema Sanitario Nazionale?

No. Il test è erogato privatamente a fronte di un pagamento.

Considerazioni personali sui rischi dello "screening prenatale" in gravidanza

Le informazioni su questo tipo di test sono estremamente interessanti, perché in effetti l'amniocentesi e la villocentesi sono test molto invasivi, non scevri da complicazioni e falsi positivi, inoltre i risultati sono noti dopo molte settimane, settimane in cui i genitori vivono costantemente in ansia aspettando l'esito, quindi ben venga una modalità che semplifica.

Personalmente non amo i test di diagnosi prenatale: generano una grande ansia nella mamma incinta e nella coppia, e l'ansia è un pessimo stato in gravidanza, non fa bene a nessuno, inoltre inibisce l'assorbimento di sostanze importanti per la formazione del cervello del bebè.

In tutti i testi di diagnosi prenatale i falsi positivi esistono, anche se sono rari, tra quelli che effettuano i test, a qualcuno capiterà di avere un risultato sbagliato, o poco chiaro, nell'amniocentesi, ad esempio, capita di frequente di avere risultati “strani”, contaminazioni che potrebbero essere frutto semplicemente di un esame mal fatto, o che potrebbero essere anomalie genetiche reali del bambino, magari asintomatiche, magari no... chi lo sa...
Pero' i falsi positivi e gli errori ci gettano nella macchina infernale dei controlli, dei dubbi, dell'ansia di avere un bambino con qualcosa che non va... a tutto detrimento di un'esperienza di gravidanza serena per il bebè e la famiglia.

Chiaramente prima di decidere di fare uno screening prenatale (amniocentesi, villocentesi, Bi/tri-test, Test Panorama) è opportuno sapere che tipo di decisione intendiamo prendere a fronte di un esito di patologia.
Se l'ipotesi è l'interruzione terapeutica di gravidanza (l'aborto), allora ha senso fare un test accurato e possibilmente farlo quanto prima.
Se non contempliamo l'interruzione di gravidanza, secondo me è controproducente fare questo genere di test per le ragioni che ho già esposto e perché fare i conti con una patologia, stringendo vostro figlio tra le braccia, è tutt'altra cosa che farlo mentre lui è ancora nel vostro grembo. I figli quando nascono, qualsiasi cosa abbiano, portano in dono dei superpoteri per i genitori: coraggio da supereroi, amore dirompente, forza sovrumana, capacità di scelta e di decisione migliori di quelle di un capo di Stato. Insomma, con lui o lei fra le braccia il mondo cambia e scegliere, decidere e affrontare è altro da ciò che avevate immaginato.

di Barbara Siliquini

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