Ogni anno in Italia nascono dai 110 ai 130 bambini (circa uno su 4000) affetti da malformazioni ano-rettali (M.A.R.). È una patologia di cui si parla poco, e che comporta conseguenze fisiche e psicologiche a volte devastanti. Appena nato il bambino sembra normale: dalle indagini prenatali è quasi impossibile evidenziare la malattia. Poi arriva la brutta sorpresa e si viene a scoprire che il proprio bambino è affetto dalla chiusura del retto. Da questo momento in poi la vita dei genitori cambia di colpo: il loro piccolo dovrà affrontare nel primo anno di vita almeno tre interventi chirurgici e rischia comunque di restare per sempre incontinente. L’ignoranza, il senso del pudore e la vergogna impediscono una corretta informazione sul problema. La maggior parte delle volte, quindi, i genitori si trovano soli e completamente impreparati ad affrontare i notevoli disagi che questa patologia comporta.
Per questo motivo e per offrire anche un supporto morale e pratico ai genitori di bambini affetti dalla malformazione, è nata l’AIMAR, Associazione Italiana per le Malformazioni Ano-Rettali, ufficialmente costituita a Roma nel 1994 per iniziativa di un gruppo di genitori toccati dal problema; "oggi raccogliamo circa 800 associati in tutta Italia e siamo sostenuti nella nostra attività dalla collaborazione del comitato scientifico, composto da valenti chirurghi e pediatri provenienti dai più importanti centri di Chirurgia Pediatrica italiana" dice la presidente Dalia Aminoff.
Cosa sono le M.A.R. (Malformazioni Ano Rettali)
Le M.A.R. sono un difetto congenito che si sviluppa fin dalla 6a - 10a settimana della vita embrionaria coinvolgendo non soltanto l’apparato intestinale, ed in particolare lo sviluppo dell’ultimo tratto (ano-retto), ma anche il vicino apparato urinario (vescica-uretra) e genitale (vagina-utero).
La variabilità della gravità della M.A.R. va da quadri sfumati, spesso di difficile diagnosi da parte del pediatra di base, a quadri severi e complessi che richiedono un trattamento tempestivo, articolato e spesso difficile.
Tutte le M.A.R., tuttavia, riconoscono una compromissione dell’apparato sfinteriale ano-rettale (continenza) talvolta di quello vescicale con evidenti conseguenze funzionali, psicologiche e sociali.
In letteratura è stata segnalata da vari autori una qualche famigliarità per tali patologie, ma nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di forme sporadiche, per le quali qualsiasi tipo di diagnosi prenatale non risulta affidabile, non consentendo alcun grado attendibile di predittività.
L’ecografia prenatale, oggi largamente utilizzata anche nell’ostetricia di base, non garantisce l’individuazione corretta delle malformazioni ano-rettali considerate come entità isolata, il che rende ampiamente conto dell’elemento “sorpresa” rappresentato dal riconoscimento di tali malformazioni alla nascita.
Le M.A.R. si associano frequentemente ad altri difetti congeniti, presenti con incidenze variabili a seconda degli organi e apparati interessati e in particolare, stando alle statistiche più recenti: anomalie genito-urinarie nel 50% dei casi, difetti spinali lombo sacrali nel 25% dei casi, malformazioni degli arti inferiori e superiori nel 10% dei casi, malformazioni cardiache nel 15-20% dei casi.
Cosa fa l'AIMAR, Associazione Italiana per le Malattie Ano Rettali
Nel tempo AIMAR ha realizzato:
- una “Guida per i genitori”, sia in italiano sia in inglese, fondamentale supporto affinché essi si sentano parte attiva nell’assistenza di cui necessita il loro bambino;
- una guida per gli adolescenti che si chiama “Sono come gli altri?” per sostenere i ragazzi nel delicatissimo momento adolescenziale: la guida dedicata alle ragazze e la guida dedicata ai ragazzi;
- una rivista quadrimestrale che contiene le principali informazioni e aggiornamenti sulle patologie M.A.R. e tante esperienze dei pazienti stessi e delle loro famiglie.
- Inoltre il sito dell'AIMAR è ricco di risorse, pubblicazioni e indicazioni di link utili
AIMAR organizza iniziative per sensibilizzare l’opinione pubblica nei confronti di questa patologia rara (ma non rarissima), spesso trascurata soltanto perché giudicata troppo “imbarazzante”. Gli incontri tra genitori e medici si sono svolti nei vari ospedali pediatrici italiani: Bambin Gesù (Roma), Pescara, Treviso, Milano e Cosenza. Sul sito www.aimar.eu – fra l’altro - vengono pubblicati i convegni previsti nell’anno in corso.
"Come in tutte le situazioni difficili - prosegue Dalia Amiloff – è stato importantissimo creare una rete di supporto tra i genitori di bambini affetti da malformazioni ano-rettali, perché come tutti sappiamo scambiare opinioni, esperienze pratiche e sociali può fare la differenza per la vita pratica e psicologica delle famiglie.
Il compito che ci siamo assunti di promuovere iniziative di propaganda a carattere generale per una più diffusa conoscenza delle malformazioni ano-rettali, delle sue possibilità diagnostiche preventive, terapeutiche e riabilitative ha come obiettivo di ampliare la cultura in questo campo anche tramite borse di studio, assegni di ricerca e acquisizione di strumentazione ad alta tecnologia o materiale scientifico che contribuiscano al progresso dell’assistenza per la cura di queste malformazioni, istituendo corsi di formazione per infermieri da specializzare nella cura e nel trattamento delle stomie e nella gestione del follow-up dei pazienti affetti da M.A.R. Speriamo in questo modo che si possano maggiormente studiare le metodiche atte al recupero funzionale dei bambini portatori di malformazioni ano-rettali, oltre a stimolare ed organizzare la formazione di operatori che svolgano attività di assistenza sanitaria e sociale."
Tutti i genitori che vogliano saperne di più, o i cui bambini sono affetti da queste malformazioni, sono i benvenuti in AIMAR! AIMAR è in via Tripolitania, 211 a Roma (00199), il telefono/fax è 06 86219821 e la mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Immagine in cima all'articolo: Darrell J. Rohl su Flikr
