L'Amniocentesi: cos'è, come si esegue, quali sono i rischi

Ricordiamo dunque che è molto importante rivolgersi a esperti genetisti per interpretare correttamente gli esiti dell'amniocentesi che rilevino presunte alterazioni, si veda su questo il nostro articolo a seguito del congresso nazionale dei biologi del 2010.

Tra le patologie più note che vengono rilevate dall'amniocentesi : 

- La Sindrome di Down, la più frequente.

- La Fibrosi Cistica che colpisce alla nascita un bambino su circa duemila. Il bambino malato presenterà gravi problemi respiratori e digestivi poiché tutte le secrezioni mucose dell'organismo sono molto dense.

- Sordità congenita

- Ritardo mentale

- Distrofia muscolare, una malattia degenerativa che porta alla perdita della deambulazione

- La Talassemia, una patologia che comporta come conseguenza l’anemia, cioè difficoltà nel trasoporto dell’ossigeno nel sangue.

Vi sono altre patologie diagnosticabili, ma occorre dire che in molti casi si rilevano alterazioni genetiche che non necessariamente sono riconducibili ad una patologia, o che possono essere indice di una patologia, ma non contratta a livelli gravi.

Come viene fatto il test

Viene prelevato del liquido amniotico presente nella cavità uterina. Tale controllo viene effettuato inserendo l'ago di una siringa sull’addome della donna gravida, sotto controllo ecografico.

L'amniocentesi si effettua tra la 15° settimana e la 19° settimana di Gravidanza.  In quanto dovendo prelevare del liquido amniotico, occorre attendere che ve ne sia in buona quantità.

La risposta all'esame richiede dalle 2 alle 3 settimane.

L'esame è gratuito se viene fatto in una struttura pubblica e la donna ha più di 35 anni. Nelle strutture private ha in genere un costo tra i 500 e i 700 euro.

Quali rischi comporta

Individuiamo 3 tipi di rischi:

1. aborto "spontaneo"
2. infezione del feto
3. errore nei risultati o nell'interpretazione degli stessi.

Aborto spontaneo. L’incidenza è stimata da 1 ogni 100 a 1 ogni 1000 amniocentesi, la discriminante è l'alto livello di qualità e esperienza dei centri che la effettuano.

Rischio di infezione del feto. L'amniocentesi, come tutte le indagini invasive materno fetali, presenta il rischio di trasmettere al feto malattie infettive dalla madre al feto. Per questa ragione occorre escludere, attraverso esami del sangue e controllo di salute, lo stato di salute della madre (assenza di rosolia, toxoplasmosi, epatite, febbre, etc.). Vi è anche un rischio di mettere in contatto madre e figlio nel caso uno dei due possa avere fattore sanguigno Rh negativo.
Per questo prima di procedere all'amniocentesi i genitori, la madre in particolare, devono sottoporsi ad una serie di esami.

Errore nei risultati o nell'interpretazione degli stessi. Occorre intanto dire che la percentuale di risultati anomali riportati dall'esame è sempre maggiore rispetto quanto si riscontra alla nascita. Vi possono essere una serie di cause.

• In 1 caso su 300 vi è un'insuccesso della cultura delle cellule prelevate.
• Viene riportata anche la possibile contaminazione del liquido amniotico con materiale materno, un errore che può scendere fino ad 1 caso su 300 se si ha l'accortezza di gettare le prime gocce di liquido che fuoriescono dall'ago.
• Riscontro di aberrazioni cromosomiche generatesi in vitro, durante la coltura, queste in genere talmente bizzarre da essere facilmente individuate.
• Errori ed artefatti a parte, c'è la possibilità che le sole cellule del liquido amniotico siano portatrici di alterazioni assenti poi negli altri tessuti fetali. Vi è inoltre da segnalare la presenza di alcune rare sindromi in cui l'anomalia dei cromosomi non è presente in tutti i tessuti ma esclusivamente in alcuni di essi.

Ecco quindi che in molti casi i risultati che emergono dall'amniocentesi, che possono spaventare i genitori o indurli a optare per un aborto, possono essere fuorvianti. Anche nel caso si riscontrino variazioni genetiche riportabili a gravi sindromi, vi è la possibilità che tali anomalie segnalino solo la predisposizione, non la malattia, del nascituro a tali patologie, o forme anche lievissime o con conseguenze molto marginali per la salute.

Su questo vi invitiamo a leggere l'articolo: "Amniocentesi e villocentesi: troppi errori"

Per chi è consigliata?

Occorre innanzitutto dire che, questo tipo di indagini prenatali non consente di intervenire sulle patologie riscontrate finché il feto è in utero. Ad oggi l'unica scelta che possono consentire è quella di decidere per un aborto. Per questa ragione, forse la prima discriminante per decidere se sottoporsi o meno a questo tipo di indagine è proprio quella di contemplare l'aborto come possibile scelta.

Inoltre, come abbiamo detto, l'amniocentesi è una metodica invasiva e dunque non priva di rischi, inoltre le malattie genetiche diagnosticabili hanno un'incidenza in generale molto bassa, ma che può alzarsi in particolari circostanze: l'avanzare dell'età della mamma, la presenza di certi fattori ereditari o di certe patologie nelle famiglie d'origine. Quindi se in generale l'amniocentesi può risultare più pericolosa che non utile, i casi in cui ha più senso sono:

- le mamme che hanno casi in famiglia di figli o di parenti con alcune delle patologie

- genitori portatori di alterazioni a livello cromosomico,

- Se attraverso ecografie o altre visite o screening diagnostici, sono state rilevate imperfezioni o anomalie nel feto.

L'amniocentesi in Italia è offerta gratuitamente alle donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni. Ma non per questo è un'esame che tutti scelgono di fare, per i rischi che comunque comporta, o perché, data anche la sua invasività, viene percepito come uno di quegli esami che genera molte ansie, e che tende ad allontanare quella donna dalla capacità di sentirsi in contatto con il proprio corpo e con il proprio bambino, delegando all'esterno (esami e professionisti) il sapere come va la gravidanza.

In alcuni casi viene eseguita solo dopo che altri esami meno invasivi (come le ecografie) mostrino situazioni anomali.

In generale a fronte delle anomalie eventualmente riscontrate dall'amniocentesi, i genitori possono optare per un'interruzione di gravidanza, o per cercare sostegno e informazioni per portarla a termine.