Una goccia di sangue per diagnosticare la sindrome di Down, e molto altro, in gravidanza.


L'amniocentesi appartiene ai cosiddetti test di diagnosi prenatale. Ovvero quei test clinici messi a punto per capire se vi sono anomalie genetiche nel feto.

 Quali malattie e anomalie si possono svelare attraverso l’amniocentesi?

Attraverso l’aminiocentesi si possono rilevare delle alterazioni genetiche che, in molti casi, sono riconducibili a sindromi e malattie. Tuttavia le alterazioni genetiche che emergono da questo esame, non sempre sono riconducibili al riscontro della patologia nel bambino nato. Infatti in alcuni casi si tratta di alterazioni dei geni che possono caratterizzare un rischio di contrarre una patologia, o una forma molto lieve, a volte anche asintomatica, della patologia. In altri casi le alterazioni rilevate sono dovute ad errori nell'esecuzione dell'esame.

 Tra le coppie che aspettano un bambino e le donne in gravidanza è sempre più alto il numero di quanti ricorrono a costosi test genetici per sapere se c’è rischio di qualche malattia ereditaria.

Oggi in Lombardia, ad esempio, il 50% delle donne incinta ricorre a esami di diagnosi prenatale cosiddetti "invasivi" come amniocentesi e villocentesi. Ma dai genetisti arriva una seria riflessione sugli errori...

Oggi i test genetici sono ormai molto precisi dal punto di vista tecnico a destare preoccupazione è il modo in cui vengono interpretati. Ma Quella dei test genetici, soprattutto prima di una gravidanza, è ormai una moda, cioè vi si ricorre in modo indiscriminato per sedare paure spesso infondate, e non come diagnosi sostenuta da un'indicazione reale di rischi.

Il problema è che spesso i risultati sono interpretati male (si arriva fino al 35% di casi di scorretta interpretazione!) e spingono i pazienti ad azioni come l'interruzione di gravidanza anche quando non ce ne sarebbe bisogno, e a vivere situazioni psicologiche drammatiche.

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